Resumen: Presentamos una versión reescrita y traducida del trabajo Reconstrucción de gráficos semánticos hiperdimensionales para la interpretación de variantes impulsada por IA, una propuesta que combina computación hiperdimensional con representación semántica en grafos para mejorar la interpretación funcional de variantes genéticas. El sistema codifica secuencias genéticas, rutas biológicas y fenotipos clínicos como hipervectores de alta dimensión y reconstruye dinámicamente un grafo semántico que revela relaciones ocultas y predice consecuencias fenotípicas. El resultado es una métrica de evaluación llamada HyperScore que facilita la priorización de variantes con alta confianza y genera información accionable para medicina de precisión.

Introducción: El volumen de datos genómicos crece exponencialmente y la interpretación funcional de variantes se ha convertido en un cuello de botella. Las soluciones actuales dependen de bases de conocimiento fragmentadas y no integran fácilmente datos heterogéneos. Nuestra metodología propone superar estas limitaciones mediante la reconstrucción de gráficos semánticos en espacios hiperdimensionales, lo que permite identificar interacciones complejas y potenciales impulsores fenotípicos desconocidos. Este enfoque ofrece mejoras en precisión y escalabilidad y puede integrarse en flujos de trabajo clínicos y de investigación.

Metodología: El sistema transforma datos heterogéneos en hipervectores y construye un grafo semántico donde cada nodo representa genes, proteínas, vías o fenotipos y las aristas representan interacciones predichas. Los módulos principales son:

Ingesta y normalización multimodal: admite datos de secuenciación en bruto (FASTQ), archivos VCF anotados, secuencias de proteínas (FASTA), literatura científica, ontologías biomédicas y registros clínicos. El procesamiento de texto incluye extracción estructurada de PDF, análisis de código presente en publicaciones y OCR para figuras y tablas, todo normalizado a una representación hiperdimensional consistente.

Descomposición semántica y estructural: un parser híbrido con arquitectura Transformer y algoritmos de análisis de grafos convierte el contenido ingerido en nodos y relaciones. Se capturan dependencias a nivel de párrafo, oración y fórmulas, generando una representación explícita de contexto molecular y clínico.

Puesto de evaluación en varias capas: la validez del grafo se somete a una evaluación rigurosa que incluye comprobación lógica automatizada, verificación de código y fórmulas mediante sandbox de ejecución y simulación, análisis de novedad frente a un corpus masivo de literatura, previsión de impacto y análisis de reproducibilidad mediante entornos gemelo digital.

Bucle de autoevaluación: un bucle iterativo formula correcciones y reduce la incertidumbre de las evaluaciones por medio de razonamiento simbólico y optimización adaptativa, permitiendo convergencia en medidas de confianza.

Fusión de puntuaciones y calibración: se combinan métricas con un esquema de ponderación inspirado en Shapley y AHP, calibración bayesiana y ajuste para eliminar ruido por correlación, produciendo una puntuación agregada V.

Retroalimentación humano-IA: la intervención de expertos mediante mini-revisiones y debates asistidos por IA actúa como señal de refuerzo para reentrenar pesos y políticas en los puntos de decisión, optimizando continuamente la precisión clínica.

Métrica HyperScore: La puntuación final HyperScore transforma la puntuación agregada V en una escala interpretable para priorizar variantes. La función aplica transformaciones no lineales y una sigmoide adaptativa para normalizar, ajustar ganancia y sesgo, y un exponente de revalorización que potencia hallazgos altamente relevantes. Este diseño permite traducir múltiples dimensiones de evidencia en una única métrica útil para toma de decisiones clínicas y de investigación.

Diseño experimental y validación: La validación contempla datasets públicos con variantes patogénicas y no patogénicas, comparando el rendimiento versus herramientas existentes como ClinVar, SIFT y PolyPhen mediante métricas estándar: precisión, sensibilidad, especificidad y F1. Además se evalúa reproducibilidad entre ejecuciones y la capacidad de priorizar variantes clínicamente relevantes comparando rankings con consensos de expertos y bases de datos curadas.

Aplicaciones prácticas: el sistema puede acelerar la priorización de variantes en entornos clínicos, sugerir candidatos para reposicionamiento de fármacos y apoyar planes de tratamiento personalizados. La integración con registros clínicos y datos de resultados reales permite affinamiento continuo y decisiones más contextualizadas.

Escalabilidad y hoja de ruta de comercialización: en el corto plazo la tecnología puede integrarse en laboratorios de genómica clínica y pipelines bioinformáticos. A medio plazo se plantea el despliegue en la nube como servicio accesible por API y módulos especializados para enfermedades raras. A largo plazo la incorporación de datos de resultados clínicos reales permitirá personalizar interpretaciones y ofrecer aplicaciones móviles para facilitar la adopción en la práctica clínica.

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Consideraciones éticas y técnicas: la interpretación de variantes exige transparencia, trazabilidad y validación clínica. Nuestro enfoque incorpora motores de consistencia lógica y sandboxes de simulación para detectar errores y verificar hipótesis antes de su uso clínico. La adopción responsable incluye evaluación continua por expertos clínicos, controles de seguridad de datos y cumplimiento normativo.

Conclusión: la reconstrucción de gráficos semánticos en espacios hiperdimensionales es una vía prometedora para interpretar variantes genómicas de forma más integrada y sensible. Al reunir datos moleculares, ontologías, literatura y contextos clínicos en grafos semánticos enriquecidos, y al sintetizar evidencia mediante métricas como HyperScore, se facilita la priorización de variantes con potencial clínico. Q2BSTUDIO está preparada para acompañar a organizaciones sanitarias y de investigación en la implementación de estas soluciones, aportando desarrollo de software a medida, capacidades de IA, ciberseguridad y servicios cloud para impulsar proyectos de medicina de precisión y analítica avanzada.