Resumen: Presentamos un marco novedoso de inferencia bayesiana filogeográfica diseñado para reconstruir con alta resolución los cuellos de botella demográficos sufridos por haplogrupos del cromosoma Y, aportando luz sobre patrones migratorios humanos y la diversidad genética. El sistema combina estrategias de muestreo adaptativo, calibración de relojes moleculares por múltiples proxies y arquitecturas computacionales optimizadas para mejorar la precisión temporal y la detección de eventos de reducción poblacional, con aplicaciones directas a reconstrucción demográfica y posibles correlaciones con eventos históricos.

Introducción: Comprender la historia poblacional humana es clave para interpretar migraciones, adaptaciones y la distribución de la variación genética. Los cuellos de botella modelan la pérdida de diversidad genética y afectan la aparición de enfermedades y rasgos. Los métodos tradicionales presentan limitaciones como resolución temporal gruesa, sesgos de muestreo geográfico e incertidumbres por estimaciones de tasas de mutación. Proponemos un enfoque práctico y reproducible que aborda esos retos, facilitando inferencias más robustas sobre cuándo y dónde ocurrieron los colapsos poblacionales.

Definición del problema: Las limitaciones actuales para reconstruir cuellos de botella se deben a tres problemas principales. Primero, el muestreo geográfico no uniforme del ADN del cromosoma Y provoca reconstrucciones sesgadas del paisaje ancestral. Segundo, la calibración imprecisa del reloj molecular incrementa la incertidumbre temporal. Tercero, los requisitos computacionales limitan la aplicación de modelos avanzados a conjuntos de datos grandes. Cualquier solución útil debe mitigar estos tres problemas simultáneamente.

Solución propuesta: Inferencia Bayesiana Filogeográfica con Muestreo Adaptativo BPIAS. BPIAS integra varias innovaciones para superar las limitaciones descritas. Estrategia de muestreo adaptativo: mediante simulaciones Monte Carlo el sistema prioriza nuevas muestras en regiones con alta diversidad genética y cercanía geográfica a nodos ancestrales inferidos, incorporando aleatoriedad para evitar sesgos regionales y optimizar el retorno informativo por muestra. Calibración multi proxy del reloj molecular: se combinan relojes derivados de regiones genómicas diferentes como autosomas, mitocondrias y Y, además de evidencias lingüísticas e históricas, integradas en un esquema bayesiano MCMC para reducir el impacto de errores en una sola fuente. Modelo bayesiano filogeográfico avanzado: el modelo incorpora ubicación geográfica y tiempo como parámetros y utiliza un modelo de difusión geográficamente explícito con tasas de migración parametrizadas según orografía y proximidad a recursos hídricos. Un algoritmo Hamiltonian Monte Carlo optimiza la exploración de un espacio de parámetros amplio y es escalable para grandes muestras. Métrica novedosa de detección de cuellos de botella BDM: se propone una métrica diagnóstica que puntúa cada nodo del árbol filogenético en función de cambios significativos en diversidad genética y distribución espacial de haplotipos, combinando diversidad filogenética relativa y desacuerdo haplotípico para priorizar eventos probables de reducción poblacional.

Metodología y diseño experimental: Adquisición de datos: se utilizarán conjuntos públicos de Y-DNA disponibles en consorcios y bases de datos públicas, priorizando haplogrupos con distribución geográfica bien caracterizada y tamaño muestral superior a 1000 individuos. Preprocesado: las secuencias se alinearán con CLUSTAL Omega y se aplicarán filtros de calidad para eliminar sitios ambiguos y posibles errores de secuenciación. Implementación: la arquitectura se desarrollará en Python aprovechando librerías optimizadas de inferencia bayesiana como PyMC3 y herramientas de análisis espacial. Calibración y validación: la calibración utilizará registros arqueológicos y comparaciones con fechas de referencia; un 10 por ciento de las muestras se reservará para validación. Evaluación del rendimiento: la detección de cuellos de botella se comparará con métodos independientes como los tests clásicos de diversidad y Tajima D para estimar mejoras en precisión y resolución temporal.

Resultados esperados: se espera que BPIAS mejore notablemente la precisión y resolución temporal frente a métodos existentes. Anticipamos identificar cuellos de botella hasta ahora no reconocidos y relacionarlos con eventos históricos como colapsos culturales y migraciones masivas. Además, el marco es aplicable a otros marcadores genéticos y especies, con metas de alcanzar una precisión de detección alta y mejoras sustanciales respecto a enfoques alternativos.

Escalabilidad y visión de implementación: a corto plazo la solución podrá procesar conjuntos de hasta 10 000 muestras usando clústeres HPC y ofrecer APIs para integrar datos de proveedores comerciales. A medio plazo se ampliará a datos de genomas completos y análisis multimarcas; se desplegará en plataformas cloud para mayor accesibilidad. A largo plazo se investigarán aceleradores emergentes para reducir tiempo de análisis y se desarrollarán interfaces de visualización adaptadas a historiadores y demógrafos.

Demostración de aplicabilidad y ejemplos prácticos: BPIAS aporta valor inmediato para servicios de análisis de ascendencia y salud poblacional, permitiendo inferencias más precisas sobre linajes paternos. Empresas tecnológicas pueden integrar estos resultados para enriquecer productos de genealogía o para estudios de salud pública. En Q2BSTUDIO convertimos este tipo de innovación en soluciones de software a medida y aplicaciones a medida para clientes que requieren analítica avanzada e integración con procesos de negocio. Si necesita una solución personalizada para proyectos genómicos o analítica avanzada, ofrecemos desarrollo de aplicaciones multiplataforma adaptadas a sus necesidades desarrollo de aplicaciones multiplataforma y servicios de inteligencia artificial para empresas que buscan transformar datos complejos en decisiones operativas ia para empresas.

Verificación y métricas: la robustez del método se verificará mediante retención de datos para validación, medidas de precisión y recall sobre eventos conocidos, y comparación con métricas alternativas. La BDM se validará correlacionando picos de señal con evidencia arqueológica y con resultados de otros tests de diversidad. Además se medirán tiempos de cómputo, convergencia de cadenas MCMC y sensibilidad a parámetros de muestreo para garantizar reproducibilidad.

Profundización técnica: la incorporación de características del terreno al modelo de difusión permite modelar rutas de migración realistas y diferencias regionales en conectividad. El uso de HMC acelera la convergencia en espacios de alta dimensión respecto a métodos tradicionales. La estrategia adaptativa reduce la necesidad de ampliar indiscriminadamente el tamaño de la muestra al focalizar recursos en regiones de alto retorno informativo, un aspecto crítico cuando el muestreo es costoso o limitado.

Contribución y ventajas competitivas: BPIAS se diferencia por combinar muestreo adaptativo, calibración multi proxy y una métrica diagnóstica específica para cuellos de botella, todo dentro de un marco bayesiano escalable. Para empresas tecnológicas y consultoras de datos, esto se traduce en la capacidad de ofrecer productos de análisis más precisos y en servicios de consultoría en inteligencia de negocio y analítica genética. En Q2BSTUDIO contamos con experiencia en inteligencia artificial, ciberseguridad, servicios cloud aws y azure y business intelligence para convertir modelos avanzados en soluciones operativas de alto valor.

Implicaciones para negocios y usuarios: más allá del avance académico, BPIAS posibilita mejoras en plataformas de genealogía, en estudios epidemiológicos que consideren efectos de cuellos de botella sobre predisposiciones genéticas y en herramientas de visualización histórica que integren datos filogeográficos con líneas temporales. Q2BSTUDIO ofrece la integración de proyectos de ciencia de datos con enfoque empresarial, incluyendo desarrollo de software a medida, agentes IA y soluciones Power BI para presentar resultados comprensibles para decisores y expertos en la materia.

Conclusión: la reconstrucción de cuellos de botella antiguos mediante inferencia bayesiana filogeográfica aporta un avance metodológico significativo. Al integrar muestreo adaptativo, calibración por múltiples proxies y técnicas modernas de muestreo bayesiano, BPIAS promete mejorar la precisión temporal y espacial en la detección de eventos demográficos. Q2BSTUDIO está preparada para transformar estas capacidades en soluciones de software a medida y servicios profesionales que abarcan desde la implementación en nube hasta la seguridad y visualización de resultados con Power BI, ayudando a organizaciones a aprovechar la inteligencia genética dentro de sus estrategias.

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